Mutations et brassage génétique
Première · SVT · La Terre, la vie et l'organisation du vivant
La Terre, la vie et l'organisation du vivant
Les mutations, source première de la variabilité génétique
La réplication de l'ADN est d'une fidélité remarquable, mais elle n'est pas parfaite. Il arrive qu'une erreur subsiste, ou qu'un agent extérieur abîme la molécule : c'est une mutation. Toute mutation est un accident à l'échelle de la cellule, mais à l'échelle de l'espèce c'est une nécessité absolue : sans mutation, aucun nouvel allèle ne pourrait apparaître, et l'évolution n'aurait aucune matière première sur laquelle s'exercer.
Les trois types de mutations ponctuelles
| Type | Ce qui se passe | Effet sur le cadre de lecture | Conséquence sur la protéine |
|---|---|---|---|
| Substitution | Un nucléotide est remplacé par un autre | Aucun décalage : un seul codon est modifié | Souvent limitée : un acide aminé change, parfois aucun |
| Insertion | Un ou plusieurs nucléotides sont ajoutés | Décalage si le nombre ajouté n'est pas un multiple de 3 | Souvent grave : toute la suite de la protéine est modifiée |
| Délétion | Un ou plusieurs nucléotides sont supprimés | Décalage si le nombre retiré n'est pas un multiple de 3 | Souvent grave, pour la même raison |
Une substitution peut avoir trois destins bien différents. Si le nouveau codon code le même acide aminé que l'ancien — c'est possible grâce à la redondance du code génétique — la protéine est inchangée : la mutation est dite silencieuse. Si le nouveau codon code un acide aminé différent, la protéine change en un point : c'est une mutation faux-sens, dont la gravité dépend de l'importance de l'acide aminé remplacé. Enfin, si le nouveau codon est un codon STOP, la traduction s'arrête prématurément et la protéine est tronquée, donc en général non fonctionnelle : c'est une mutation non-sens.
Mutations spontanées, mutations induites
Les mutations spontanées proviennent des erreurs de l'ADN polymérase lors de la réplication. Leur fréquence est très faible, car la cellule dispose de systèmes de réparation enzymatiques qui repèrent et corrigent l'immense majorité des erreurs. Les mutations induites, elles, sont provoquées par des agents mutagènes : les rayons ultraviolets du Soleil (qui soudent deux thymines voisines en un dimère), les rayons X, la radioactivité, ou des molécules chimiques comme le benzopyrène de la fumée de tabac. Un agent mutagène n'invente pas de mutations d'un type nouveau : il augmente simplement leur fréquence.
La conséquence d'une mutation pour l'organisme dépend ensuite de la cellule qu'elle touche. Une mutation dans une cellule somatique (une cellule de peau, de foie, de poumon) n'est transmise qu'aux cellules filles issues de cette cellule par mitose : elle reste cantonnée à un individu et disparaît avec lui. Elle peut néanmoins être très grave à son échelle, car l'accumulation de telles mutations dans des gènes contrôlant la division cellulaire est à l'origine des cancers. Une mutation dans une cellule germinale (celles qui donneront les gamètes) est en revanche susceptible d'être transmise à la descendance : c'est celle-là qui compte pour l'évolution de l'espèce.
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Le brassage génétique : méiose et fécondation
Les mutations créent les allèles, mais elles sont rares. Ce qui rend chaque individu unique au sein d'une espèce, c'est autre chose : la façon dont ces allèles sont redistribués à chaque génération. Deux mécanismes s'en chargent, et ils se complètent : la méiose, qui fabrique des gamètes tous différents, et la fécondation, qui en associe deux au hasard.
Les deux divisions de la méiose
| Première division (réductionnelle) | Seconde division (équationnelle) | |
|---|---|---|
| Ce qui est séparé | Les chromosomes homologues de chaque paire | Les deux chromatides de chaque chromosome |
| Nombre de chromosomes | Passe de 2n à n dans chaque cellule | Reste à n |
| État des chromosomes à la fin | n chromosomes à 2 chromatides | n chromosomes à 1 chromatide |
| Brassage associé | Intrachromosomique (prophase I) et interchromosomique (anaphase I) | Aucun brassage supplémentaire |
| Résultat | 2 cellules haploïdes | 4 cellules haploïdes : les gamètes |
Les deux brassages de la méiose
En métaphase de première division, chaque paire de chromosomes homologues se place sur le plan équatorial indépendamment des autres paires. En anaphase I, chaque cellule fille reçoit donc, pour chaque paire, soit le chromosome d'origine paternelle, soit celui d'origine maternelle, au hasard : c'est le brassage interchromosomique.
Le calcul est simple et impressionnant. Pour chaque paire, il y a 2 possibilités ; pour n paires indépendantes, il y a donc 2 puissance n combinaisons possibles. Chez l'être humain, qui possède 23 paires : 2 puissance 23, soit 8 388 608 gamètes génétiquement différents produits par un seul individu — et ce, sans même tenir compte du second type de brassage.
Un second brassage, plus subtil, se produit avant le premier. En prophase de première division, les chromosomes homologues s'apparient étroitement et peuvent échanger des fragments de chromatides : c'est le crossing-over, ou enjambement. Le brassage qui en résulte est dit intrachromosomique, car il se produit à l'intérieur d'une même paire.
Son intérêt est considérable : il crée des chromosomes portant des associations d'allèles totalement nouvelles, qui n'existaient chez aucun des deux parents. Sans crossing-over, deux gènes situés sur le même chromosome seraient transmis ensemble à tout jamais.
Vient enfin la fécondation, qui apporte un troisième niveau de hasard. Parmi les millions de gamètes mâles et femelles génétiquement différents produits par les deux parents, un seul spermatozoïde féconde un seul ovule, de façon totalement aléatoire. Chez l'être humain, en s'en tenant au seul brassage interchromosomique, cela représente déjà 2 puissance 23 multiplié par 2 puissance 23, soit 2 puissance 46 : plus de 70 000 milliards de combinaisons possibles pour un même couple. La fécondation rétablit au passage la diploïdie : n + n = 2n, ce qui garantit la stabilité du caryotype de l'espèce au fil des générations.
Exercices corrigés
Qu'est-ce qu'une mutation ?
- A.Une modification de la séquence de nucléotides de l'ADNBonne réponse
- B.Une erreur commise lors de la traduction par le ribosome
- C.Une modification de la forme d'une protéine
- D.Le passage d'une cellule de l'état diploïde à l'état haploïde
Réponse : A — Une modification de la séquence de nucléotides de l'ADN
Une mutation touche l'ADN lui-même : sa séquence de nucléotides est modifiée. C'est ce qui explique qu'elle soit transmissible aux cellules filles, et qu'elle crée un nouvel allèle. Une erreur de traduction ou un changement de conformation d'une protéine ne touchent pas l'information génétique et ne se transmettent donc pas. Le passage de 2n à n, quant à lui, décrit la méiose.
Parmi ces facteurs, lequel est un agent mutagène bien identifié ?
- A.Le calcium alimentaire
- B.Les rayons ultraviolets du SoleilBonne réponse
- C.L'oxygène de l'air respiré
- D.La chaleur d'un bain à 38 °C
Réponse : B — Les rayons ultraviolets du Soleil
Les rayons UV sont un agent mutagène classique : ils provoquent la soudure de deux thymines voisines sur un même brin, formant un dimère de thymine qui gêne la réplication. C'est pour cette raison que l'exposition solaire répétée augmente le risque de cancer de la peau. Les autres propositions décrivent des éléments de la vie quotidienne sans effet mutagène direct.
Quelle mutation est susceptible d'être transmise à la descendance ?
- A.Une mutation survenue dans une cellule de la peau
- B.Une mutation survenue dans une cellule du foie
- C.Une mutation survenue dans une cellule germinaleBonne réponse
- D.Toutes les mutations, quelle que soit la cellule touchée
Réponse : C — Une mutation survenue dans une cellule germinale
Seules les cellules germinales, celles qui donneront les gamètes, transmettent leur ADN à la génération suivante. Une mutation dans une cellule somatique (peau, foie, poumon) ne se propage qu'aux cellules filles issues de cette cellule par mitose : elle disparaît avec l'individu. Attention toutefois : non transmissible ne veut pas dire inoffensif, puisque les mutations somatiques sont à l'origine des cancers.
Que produit une méiose à partir d'une cellule diploïde ?
- A.Deux cellules diploïdes identiques
- B.Deux cellules haploïdes identiques
- C.Quatre cellules diploïdes différentes
- D.Quatre cellules haploïdes génétiquement différentesBonne réponse
Réponse : D — Quatre cellules haploïdes génétiquement différentes
La méiose enchaîne deux divisions après une seule réplication : une cellule à 2n chromosomes donne donc quatre cellules à n chromosomes. Et grâce aux deux brassages (crossing-over en prophase I, répartition aléatoire des homologues en anaphase I), ces quatre cellules ne sont pas identiques : c'est tout l'intérêt de la méiose. La production de deux cellules identiques, c'est la mitose.
En quoi consiste une substitution ?
- A.Un nucléotide est remplacé par un autreBonne réponse
- B.Un nucléotide est ajouté dans la séquence
- C.Un nucléotide est supprimé de la séquence
- D.Un chromosome entier est perdu
Réponse : A — Un nucléotide est remplacé par un autre
Substituer, c'est remplacer : le nombre total de nucléotides reste inchangé, seule leur nature varie en un point. C'est pour cela que la substitution ne décale jamais le cadre de lecture et ne modifie qu'un seul codon. L'ajout est une insertion, la suppression une délétion, et la perte d'un chromosome entier relève des anomalies chromosomiques, pas des mutations ponctuelles.
À quel moment de la méiose se produit le crossing-over ?
- A.En anaphase de deuxième division
- B.En prophase de première divisionBonne réponse
- C.Au moment de la fécondation
- D.Pendant la phase S qui précède la méiose
Réponse : B — En prophase de première division
C'est en prophase de première division que les chromosomes homologues s'apparient étroitement, ce qui permet l'échange de fragments entre chromatides : le crossing-over. Il faut nécessairement que les homologues soient appariés, ce qui n'arrive qu'à ce moment précis — en deuxième division, ils sont déjà séparés dans des cellules distinctes. La phase S, elle, ne fait que répliquer l'ADN.
Une substitution transforme le codon UCU (sérine) en codon UCC, qui code lui aussi la sérine. Comment qualifie-t-on cette mutation, et pourquoi est-ce possible ?
- A.Non-sens, car un codon STOP est apparu
- B.Faux-sens, car le codon a été modifié
- C.Silencieuse, grâce à la redondance du code génétiqueBonne réponse
- D.Décalante, car le cadre de lecture est modifié
Réponse : C — Silencieuse, grâce à la redondance du code génétique
La protéine produite est rigoureusement identique : la mutation est donc dite silencieuse. Elle est possible parce que le code génétique est redondant — il existe 64 codons pour seulement 20 acides aminés, si bien que plusieurs codons codent le même acide aminé. Ce n'est pas un faux-sens, qui suppose un changement d'acide aminé, ni un non-sens, qui suppose l'apparition d'un STOP. Et une substitution ne décale jamais le cadre de lecture.
Quel événement précis est à l'origine du brassage interchromosomique ?
- A.L'échange de fragments entre chromatides de chromosomes homologues
- B.La séparation des deux chromatides de chaque chromosome en anaphase II
- C.La rencontre aléatoire des gamètes lors de la fécondation
- D.La répartition aléatoire et indépendante des chromosomes homologues en anaphase IBonne réponse
Réponse : D — La répartition aléatoire et indépendante des chromosomes homologues en anaphase I
En métaphase I, chaque paire d'homologues se positionne indépendamment des autres ; en anaphase I, chaque cellule fille reçoit donc au hasard, pour chaque paire, l'homologue d'origine paternelle ou maternelle. C'est bien un brassage entre chromosomes différents, d'où le préfixe « inter ». L'échange de fragments décrit le crossing-over, donc le brassage intrachromosomique, et la rencontre des gamètes est le brassage de la fécondation.
Quelle affirmation sur l'apparition d'une résistance à un antibiotique dans une population bactérienne est exacte ?
- A.L'antibiotique provoque la mutation qui rend les bactéries résistantes
- B.Les bactéries s'adaptent volontairement en modifiant leur ADN
- C.La mutation de résistance préexiste chez quelques bactéries, et l'antibiotique les sélectionneBonne réponse
- D.Les bactéries résistantes se transforment en une nouvelle espèce
Réponse : C — La mutation de résistance préexiste chez quelques bactéries, et l'antibiotique les sélectionne
Les mutations surviennent au hasard, indépendamment de l'environnement et de tout besoin. Dans une population de plusieurs milliards de bactéries, quelques-unes portent déjà, par hasard, une mutation qui les rend résistantes. L'antibiotique élimine toutes les autres : les résistantes se multiplient alors sans concurrence et deviennent majoritaires. L'antibiotique ne crée donc rien, il trie. C'est un exemple direct de sélection naturelle, et cette logique est valable pour toutes les mutations.
Une cellule d'une espèce à 2n = 8 achève sa première division de méiose. Combien de chromosomes et combien de chromatides chacune des deux cellules obtenues contient-elle ?
- A.4 chromosomes et 8 chromatidesBonne réponse
- B.8 chromosomes et 16 chromatides
- C.4 chromosomes et 4 chromatides
- D.8 chromosomes et 8 chromatides
Réponse : A — 4 chromosomes et 8 chromatides
Déroulons. Avant la méiose, la phase S a répliqué l'ADN : la cellule a 8 chromosomes à 2 chromatides, soit 16 chromatides. La première division sépare les chromosomes homologues, pas les chromatides : chaque cellule fille reçoit donc un chromosome de chaque paire, soit 8/2 = 4 chromosomes, et ces chromosomes ont toujours leurs 2 chromatides, soit 4 × 2 = 8 chromatides. Ce n'est qu'en seconde division que l'on passera à 4 chromosomes à 1 chromatide. L'erreur classique consiste à séparer les chromatides dès la première division.
Un individu porte, sur une même paire de chromosomes, un chromosome avec les allèles A et B et l'autre avec les allèles a et b. Un gamète portant l'association A et b est observé. Qu'est-ce que cela prouve nécessairement ?
- A.Qu'une mutation a transformé l'allèle B en allèle b
- B.Qu'un brassage interchromosomique a eu lieu en anaphase I
- C.Qu'un crossing-over s'est produit entre les deux gènes en prophase IBonne réponse
- D.Que les deux gènes sont en réalité portés par des chromosomes différents
Réponse : C — Qu'un crossing-over s'est produit entre les deux gènes en prophase I
Les deux gènes sont sur la même paire de chromosomes : le brassage interchromosomique, qui répartit les paires les unes indépendamment des autres, ne peut donc rien changer à leur association. Sans intervention, la méiose ne produirait que les gamètes parentaux [A-B] et [a-b]. Observer un gamète [A-b], dit recombiné, impose donc qu'un échange de fragments ait eu lieu entre les deux gènes lors de l'appariement des homologues : c'est le crossing-over, en prophase I. L'hypothèse d'une mutation est à écarter : elle serait infiniment moins probable, et surtout l'allèle b existait déjà chez l'individu — le crossing-over explique le résultat sans rien créer de nouveau.
La partie codante d'un ARN messager compte 300 nucléotides, soit 100 codons. Une insertion d'un nucléotide survient au niveau du 5e nucléotide. Combien de codons voient leur signification modifiée ?
- A.1 seul codon
- B.2 codons
- C.100 codons
- D.99 codonsBonne réponse
Réponse : D — 99 codons
Raisonnons par étapes. Le 1er codon occupe les nucléotides 1 à 3, le 2e les nucléotides 4 à 6. L'insertion a lieu au 5e nucléotide : elle se situe donc à l'intérieur du 2e codon. Tout ce qui précède, c'est-à-dire le codon 1, reste intact — le codon initiateur AUG est préservé. À partir du 2e codon en revanche, tout le découpage en triplets est décalé d'un cran : les codons 2 à 100 sont tous redécoupés et codent d'autres acides aminés. Cela fait 100 − 1 = 99 codons modifiés. Répondre 100 revient à oublier que le premier codon est en amont de l'insertion ; répondre 1 ou 2 revient à raisonner comme pour une substitution, alors que c'est justement l'effet en cascade du décalage du cadre de lecture qui est en jeu.
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