Brassage génétique et diversification des génomes
Terminale · SVT · La Terre, la vie et l'organisation du vivant
La Terre, la vie et l'organisation du vivant
Méiose, fécondation et brassage génétique
Chez les espèces à reproduction sexuée, deux frères et sœurs (hors vrais jumeaux) ne se ressemblent jamais tout à fait. Cette diversité vient d'un couple de mécanismes complémentaires : la méiose, qui produit des gamètes tous différents, et la fécondation, qui en réunit deux au hasard. Ensemble, ils brassent les allèles existants — sans jamais en créer de nouveaux, ce qui reste le privilège exclusif de la mutation.
1. Le brassage interchromosomique
En métaphase I, chaque paire de chromosomes homologues se place sur le plan équatorial indépendamment des autres paires. En anaphase I, l'orientation de chaque paire décide donc au hasard si le chromosome d'origine paternelle part d'un côté ou de l'autre. Pour n paires de chromosomes, on obtient 2 puissance n combinaisons possibles. Chez l'espèce humaine, n = 23, ce qui donne 2 puissance 23 = 8 388 608 types de gamètes différents rien que par ce brassage.
2. Le brassage intrachromosomique
En prophase I, les chromosomes homologues appariés échangent des portions de chromatides : ce sont les crossing-over, visibles au microscope sous forme de chiasmas. Chaque chromatide devient alors une mosaïque d'allèles d'origines maternelle et paternelle : elle porte des combinaisons d'allèles nouvelles, dites recombinées. Ce brassage agit à l'intérieur d'une même paire de chromosomes, et il précède le brassage interchromosomique.
3. La fécondation : le brassage final
La rencontre d'un gamète mâle et d'un gamète femelle est aléatoire. En ne comptant que le brassage interchromosomique, cela porte déjà le nombre de zygotes différents à 2 puissance 23 multiplié par 2 puissance 23, soit environ 7 x 10 puissance 13 combinaisons — plus de 70 000 milliards. En tenant compte des crossing-over, dont les points de coupure varient à chaque méiose, le nombre de génotypes possibles devient pratiquement illimité.
| Mécanisme | Étape | Ce qu'il brasse | Résultat |
|---|---|---|---|
| Brassage intrachromosomique | Prophase I (crossing-over) | Les allèles portés par une même paire d'homologues | Des chromatides recombinées, mosaïques d'origines parentales |
| Brassage interchromosomique | Anaphase I | Les chromosomes des différentes paires entre eux | 2 puissance n combinaisons de gamètes (8 388 608 chez l'humain) |
| Fécondation | Rencontre des gamètes | Les deux lots haploïdes parentaux | Environ 7 x 10 puissance 13 zygotes possibles, sans compter les crossing-over |
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Anomalies de méiose et diversification des génomes
La méiose est un mécanisme d'une remarquable précision, mais elle n'est pas infaillible. Ses accidents ont deux visages : ils sont souvent délétères pour l'individu, mais ils constituent à long terme une source majeure de diversification des génomes. Beaucoup de gènes actuels sont nés d'une erreur de méiose survenue il y a des millions d'années.
1. Les anomalies de répartition des chromosomes
Si deux chromosomes homologues ne se séparent pas en anaphase I, ou si deux chromatides sœurs ne se séparent pas en anaphase II, on parle de non-disjonction. Il en résulte des gamètes déséquilibrés : certains ont un chromosome en trop (n + 1), d'autres un chromosome en moins (n − 1). Après fécondation par un gamète normal, le zygote présente une trisomie (2n + 1) ou une monosomie (2n − 1). La trisomie 21 en est l'exemple le plus connu.
2. Les crossing-over inégaux : naissance des familles multigéniques
Si l'appariement des homologues est légèrement décalé, le crossing-over ne coupe pas les deux chromatides au même endroit : c'est un crossing-over inégal. Une chromatide se retrouve avec un gène dupliqué, l'autre avec le gène délété. Or un gène en double exemplaire est libéré de sa contrainte fonctionnelle : la copie surnuméraire peut accumuler des mutations sans nuire à l'organisme, et acquérir avec le temps une fonction nouvelle. Le trio duplication, transposition, mutation est ainsi le grand moteur de l'innovation génétique.
3. Diversifier un génome sans méiose
La reproduction sexuée n'a pas le monopole de la diversification. D'autres mécanismes, parfois spectaculaires, remanient les génomes.
- Les transferts horizontaux de gènes : un gène passe d'un organisme à un autre sans reproduction, parfois entre espèces très éloignées. Fréquents chez les bactéries (plasmides, transformation, transduction virale), ils expliquent la diffusion rapide des résistances aux antibiotiques. On en trouve aussi des traces dans le génome humain, où environ 8 % des séquences sont d'origine virale.
- L'hybridation suivie de polyploïdisation : le croisement de deux espèces donne un hybride généralement stérile, mais un doublement accidentel du stock chromosomique rétablit la fertilité et crée d'un coup une espèce nouvelle. C'est ainsi que sont apparus les blés cultivés.
- Les associations symbiotiques : deux organismes s'associent durablement et l'ensemble acquiert des propriétés qu'aucun ne possédait seul (lichens, mycorhizes, bactéries intestinales). L'endosymbiose est même à l'origine des mitochondries et des chloroplastes.
- La diversification non génétique : la transmission de comportements par apprentissage (chants d'oiseaux, usage d'outils chez les chimpanzés, cultures locales) diversifie les êtres vivants sans toucher au génome.
Exercices corrigés
Que produit une méiose à partir d'une cellule diploïde à 2n chromosomes ?
- A.Deux cellules diploïdes identiques
- B.Quatre cellules haploïdes génétiquement différentesBonne réponse
- C.Quatre cellules diploïdes différentes
- D.Deux cellules haploïdes identiques
Réponse : B — Quatre cellules haploïdes génétiquement différentes
La méiose enchaîne deux divisions après une seule réplication de l'ADN : on obtient donc 4 cellules, et le nombre de chromosomes est divisé par deux (n). Ces quatre cellules sont génétiquement différentes grâce aux deux brassages. Deux cellules diploïdes identiques, ce serait le résultat d'une mitose : c'est la confusion la plus fréquente.
À quelle étape de la méiose se produisent les crossing-over ?
- A.En anaphase I
- B.En métaphase II
- C.En prophase IBonne réponse
- D.En télophase II
Réponse : C — En prophase I
C'est en prophase I que les chromosomes homologues s'apparient en bivalents, ce qui est la condition indispensable pour qu'ils puissent échanger des portions de chromatides. On observe alors les chiasmas au microscope. En anaphase I, les homologues sont déjà séparés : l'échange n'est plus possible. Retiens la logique : il faut d'abord être côte à côte pour échanger.
Le brassage interchromosomique résulte de :
- A.L'échange de portions entre chromatides homologues
- B.La répartition aléatoire et indépendante des paires de chromosomes en anaphase IBonne réponse
- C.La rencontre au hasard des gamètes lors de la fécondation
- D.L'appariement des chromosomes homologues en prophase I
Réponse : B — La répartition aléatoire et indépendante des paires de chromosomes en anaphase I
En métaphase I, chaque paire d'homologues s'oriente indépendamment des autres ; en anaphase I, l'un des homologues part vers un pôle et l'autre vers le pôle opposé, mais le sens est tiré au sort pour chaque paire séparément. C'est cette indépendance entre paires qui donne 2 puissance n combinaisons. L'option 1 décrit le brassage INTRAchromosomique, et l'option 3 la fécondation, qui est un troisième mécanisme.
Chez une espèce possédant 3 paires de chromosomes, combien de types de gamètes le seul brassage interchromosomique peut-il produire ?
- A.6
- B.9
- C.3
- D.8Bonne réponse
Réponse : D — 8
La formule est 2 puissance n, où n est le nombre de PAIRES de chromosomes. Ici 2 puissance 3 = 2 x 2 x 2 = 8. Chaque paire offre deux orientations possibles, et les trois choix sont indépendants : 8 combinaisons. Répondre 6 revient à calculer 2 x 3, et 9 à calculer 3 au carré : dans les deux cas, la formule a été inversée.
Les brassages génétiques de la méiose permettent-ils la création d'allèles nouveaux ?
- A.Oui, le crossing-over crée de nouveaux allèles en coupant les gènes
- B.Oui, mais uniquement le brassage interchromosomique
- C.Non : ils recombinent des allèles préexistants, seule la mutation en créeBonne réponse
- D.Oui, à condition que la fécondation soit aléatoire
Réponse : C — Non : ils recombinent des allèles préexistants, seule la mutation en crée
C'est une distinction fondamentale du chapitre : le brassage produit des COMBINAISONS nouvelles d'allèles déjà présents, ce qui suffit à rendre chaque individu unique, mais il ne modifie pas la séquence des gènes eux-mêmes. Seule une mutation, en changeant la séquence nucléotidique, fait naître une version inédite d'un gène. Formule à mémoriser : la mutation crée, le brassage recombine.
Pourquoi un échange de portions entre les deux chromatides sœurs d'un même chromosome ne produit-il aucune diversité génétique ?
- A.Parce que les chromatides sœurs ne peuvent physiquement pas s'échanger de portions
- B.Parce que les chromatides sœurs sont issues de la réplication et portent donc les mêmes allèlesBonne réponse
- C.Parce que cet échange est immédiatement réparé par les enzymes de la cellule
- D.Parce qu'il a lieu en anaphase II, trop tard pour avoir un effet
Réponse : B — Parce que les chromatides sœurs sont issues de la réplication et portent donc les mêmes allèles
Les deux chromatides sœurs sont des copies conformes produites lors de la réplication qui précède la méiose : elles portent exactement les mêmes allèles. Échanger un segment entre deux séquences identiques ne change strictement rien. Pour créer de la nouveauté, il faut échanger entre chromatides de chromosomes HOMOLOGUES, qui peuvent porter des allèles différents du même gène. C'est bien ce qui se passe lors d'un crossing-over en prophase I.
Un hybride entre deux espèces végétales est stérile, mais un doublement accidentel de son stock chromosomique le rend fertile. Que vient-il de se passer ?
- A.Une polyploïdisation, qui donne naissance à une nouvelle espèceBonne réponse
- B.Un transfert horizontal de gènes entre les deux espèces parentes
- C.Un crossing-over inégal ayant restauré la fertilité
- D.Un retour à l'espèce parentale d'origine
Réponse : A — Une polyploïdisation, qui donne naissance à une nouvelle espèce
L'hybride est d'abord stérile parce que ses chromosomes, venus de deux espèces différentes, ne trouvent pas de partenaire d'appariement en prophase I : la méiose est bloquée. Le doublement du stock chromosomique (polyploïdisation) donne à chaque chromosome un homologue exact : la méiose redevient possible et la fertilité est rétablie. Comme cet organisme ne peut plus se reproduire avec les espèces parentes, une espèce nouvelle apparaît en une seule génération. C'est l'histoire des blés cultivés.
Des jeunes oiseaux d'une même population apprennent des chants légèrement différents selon la vallée où ils grandissent. Comment qualifier cette diversification ?
- A.Une diversification par transfert horizontal de gènes
- B.Une diversification par dérive génétique
- C.Une diversification non génétique, par transmission culturelleBonne réponse
- D.Une diversification par polyploïdisation
Réponse : C — Une diversification non génétique, par transmission culturelle
Le chant est ici appris par imitation des adultes, pas codé par un allèle particulier : aucun gène n'est modifié. On parle de diversification non génétique, ou culturelle. Elle n'est pas anecdotique : les dialectes de chant peuvent conduire les femelles à préférer les mâles de leur vallée, ce qui constitue un début d'isolement reproducteur prézygotique et peut, à terme, favoriser une spéciation. Un comportement transmis par apprentissage n'est pas transmis par le génome : c'est la nuance à ne pas rater.
Un croisement-test entre un individu F1 double hétérozygote et un double homozygote récessif donne 4 phénotypes en proportions 252 / 248 / 251 / 249 sur 1 000 descendants. Que conclure ?
- A.Les deux gènes sont liés et très proches sur le même chromosome
- B.Les deux gènes sont indépendants, portés par des chromosomes différentsBonne réponse
- C.Les deux gènes sont liés et éloignés sur le même chromosome
- D.Le F1 était en réalité homozygote pour l'un des deux gènes
Réponse : B — Les deux gènes sont indépendants, portés par des chromosomes différents
Quatre classes phénotypiques en proportions égales — environ 25 % chacune — signifient que le F1 a produit les quatre types de gamètes en quantités équivalentes. Cela n'est possible que si les deux paires d'homologues s'orientent indépendamment en anaphase I : les gènes sont donc portés par des chromosomes DIFFÉRENTS. Si les gènes étaient liés, les combinaisons parentales seraient nettement majoritaires et les recombinées minoritaires ; l'écart serait d'autant plus marqué que les gènes seraient proches.
Dans un croisement-test, on obtient 4 classes de descendants : 430, 420, 78 et 72 individus. Que représentent les deux classes minoritaires ?
- A.Les phénotypes recombinés, issus de gamètes ayant subi un crossing-overBonne réponse
- B.Les phénotypes parentaux, plus rares car défavorisés
- C.Des individus issus d'une non-disjonction en anaphase I
- D.Des individus porteurs d'une mutation nouvelle
Réponse : A — Les phénotypes recombinés, issus de gamètes ayant subi un crossing-over
L'asymétrie des effectifs (deux classes autour de 425 contre deux classes autour de 75) prouve que les deux gènes sont liés : ils sont sur le même chromosome et voyagent ensemble la plupart du temps, d'où la majorité de combinaisons PARENTALES. Les classes minoritaires correspondent aux gamètes dans lesquels un crossing-over est survenu entre les deux locus, produisant des associations d'allèles nouvelles : ce sont les recombinés. Ici, (78 + 72)/1 000 = 15 % de recombinaison. Aucune mutation n'est nécessaire pour expliquer ces classes.
Qu'est-ce qu'une famille multigénique ?
- A.Un ensemble de gènes de séquences semblables issus d'un même gène ancestral par duplicationsBonne réponse
- B.L'ensemble des gènes portés par un même chromosome
- C.Un groupe de gènes hérités du même parent
- D.L'ensemble des allèles d'un même gène dans une population
Réponse : A — Un ensemble de gènes de séquences semblables issus d'un même gène ancestral par duplications
Une famille multigénique regroupe des gènes HOMOLOGUES : leurs séquences se ressemblent parce qu'ils descendent tous d'un gène ancestral commun, dupliqué puis diversifié par mutations. Les globines et les opsines en sont les exemples du programme. Attention à ne pas confondre avec les allèles, qui sont les versions d'un MÊME gène occupant le MÊME locus, alors que les gènes d'une famille multigénique occupent des locus différents.
Chez l'espèce humaine (23 paires de chromosomes), combien de gamètes génétiquement différents le brassage interchromosomique permet-il théoriquement ?
- A.Environ 8,4 millionsBonne réponse
- B.46
- C.Environ 70 000 milliards
- D.529
Réponse : A — Environ 8,4 millions
On applique 2 puissance n avec n = 23 paires : 2 puissance 23 = 8 388 608, soit environ 8,4 millions de gamètes différents. Attention au piège de l'option 3 : les 70 000 milliards (environ 7 x 10 puissance 13) correspondent au nombre de ZYGOTES possibles, c'est-à-dire 2 puissance 23 multiplié par 2 puissance 23, en tenant compte de la fécondation. L'option 4 (529 = 23 au carré) et l'option 2 (46 chromosomes) reposent sur des confusions de formule.
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