Génétique et évolution
Terminale · SVT · La Terre, la vie et l'organisation du vivant
La Terre, la vie et l'organisation du vivant
L'inéluctable évolution des génomes des populations
Un génome n'est jamais figé. À l'échelle d'une population — c'est-à-dire un ensemble d'individus de la même espèce vivant au même endroit et se reproduisant entre eux — la composition génétique change de génération en génération. Ce changement porte un nom : c'est l'évolution biologique. Attention dès maintenant à une idée-clé du programme : un individu n'évolue pas, c'est la population qui évolue, parce que ce sont les fréquences des allèles qui se modifient au fil du temps.
1. La mutation : la seule source de nouveauté
Le brassage de la méiose et la fécondation redistribuent les allèles, mais ils n'en créent aucun. La seule origine d'un allèle nouveau est la mutation : une modification aléatoire et non orientée de la séquence de l'ADN (substitution, insertion, délétion). Les mutations surviennent spontanément lors de la réplication ou sous l'effet d'agents mutagènes (UV, radiations, molécules chimiques). La plupart sont réparées ; celles qui échappent aux systèmes de réparation deviennent héréditaires uniquement si elles touchent une cellule de la lignée germinale (celle qui donnera les gamètes).
2. La dérive génétique : le hasard de l'échantillonnage
À chaque génération, seuls quelques gamètes parmi des millions donnent des descendants. Ce tirage au sort fait fluctuer les fréquences alléliques d'une génération à l'autre, indépendamment de tout avantage. C'est la dérive génétique. Son intensité dépend directement de l'effectif de la population : plus la population est petite, plus la dérive est forte, comme quand on tire dix boules au lieu de dix mille dans une urne. À long terme, la dérive fait disparaître certains allèles (fréquence 0) et en fixe d'autres (fréquence 1), ce qui appauvrit la diversité génétique.
3. La sélection naturelle : le tri par le succès reproducteur
Certains allèles modifient le phénotype d'une manière qui, dans un milieu donné, augmente la survie et surtout le nombre de descendants de leur porteur. Ces allèles sont transmis plus souvent que les autres : leur fréquence augmente. C'est la sélection naturelle, seul mécanisme évolutif capable de produire une adaptation. Contrairement à la dérive, elle n'est pas aléatoire dans ses effets : elle est orientée par les conditions du milieu. Mais elle n'a ni but ni projet — elle ne fait que trier ce que le hasard des mutations lui propose.
| Critère | Dérive génétique | Sélection naturelle |
|---|---|---|
| Cause | Hasard de l'échantillonnage des gamètes | Différence de succès reproducteur entre phénotypes |
| Allèles concernés | Tous, y compris les allèles neutres | Seulement les allèles qui influencent le phénotype et la fitness |
| Rôle du milieu | Aucun | Déterminant : un allèle avantageux ici peut être défavorable ailleurs |
| Effet sur l'effectif | D'autant plus fort que la population est petite | D'autant plus efficace que la population est grande |
| Effet sur la diversité | L'appauvrit (fixation ou perte d'allèles) | Peut l'appauvrir ou la maintenir (avantage de l'hétérozygote) |
| Produit une adaptation ? | Non | Oui |
La Terre, la vie et l'organisation du vivant
Le modèle de Hardy-Weinberg, l'espèce et la spéciation
Comment savoir si une population est en train d'évoluer ? En la comparant à une population théorique qui n'évoluerait pas. C'est tout l'intérêt du modèle de Hardy-Weinberg : il ne décrit aucune population réelle, il sert de référence. Un écart entre les données observées et les prévisions du modèle est le signe qu'un mécanisme évolutif est à l'œuvre.
Les cinq conditions du modèle
- Population d'effectif infini (en pratique : très grand) — pour annuler la dérive génétique.
- Panmixie : les couples se forment au hasard, sans choix du partenaire.
- Pas de migration : ni entrée ni sortie d'allèles (population isolée).
- Pas de mutation : aucun allèle nouveau n'apparaît.
- Pas de sélection naturelle : tous les génotypes ont le même succès reproducteur.
De la population à l'espèce
Quand deux populations d'une même espèce cessent d'échanger des allèles, leurs pools géniques divergent sous l'effet des mutations, de la dérive et de la sélection. Si la divergence est suffisante, elles ne peuvent plus se reproduire entre elles : une nouvelle espèce est née. C'est la spéciation.
| Mode de spéciation | Situation de départ | Exemple |
|---|---|---|
| Allopatrique | Une barrière géographique sépare deux populations (mer, montagne, glacier) | Les pinsons des différentes îles Galápagos |
| Sympatrique | Les populations restent au même endroit mais cessent de se reproduire ensemble (décalage de période de reproduction, changement de plante hôte, polyploïdisation) | Les blés issus d'hybridations et de doublements de génome |
L'isolement reproducteur qui verrouille la spéciation peut être prézygotique (les gamètes ne se rencontrent jamais : périodes de reproduction décalées, parades nuptiales différentes, incompatibilité des organes) ou postzygotique (la fécondation a lieu mais le descendant est non viable ou stérile, comme le mulet issu d'une jument et d'un âne).
Exercices corrigés
Qu'appelle-t-on « évolution » au sens génétique du terme ?
- A.L'amélioration progressive des individus au cours de leur vie
- B.L'apparition d'un caractère chez un individu pour s'adapter à son milieu
- C.La modification au cours du temps des fréquences alléliques d'une populationBonne réponse
- D.La transformation d'une espèce en une espèce plus complexe
Réponse : C — La modification au cours du temps des fréquences alléliques d'une population
L'évolution se définit à l'échelle de la POPULATION et se mesure par la variation des fréquences alléliques d'une génération à l'autre. Un individu ne peut pas évoluer : son génome est fixé dès la fécondation. Et l'évolution n'a aucune direction imposée : elle ne va ni vers le « mieux » ni vers le « plus complexe ».
Dans quelle situation la dérive génétique est-elle la plus intense ?
- A.Dans une population de très grand effectif
- B.Dans une population de faible effectifBonne réponse
- C.Dans une population soumise à une forte sélection naturelle
- D.Dans une population qui reçoit beaucoup de migrants
Réponse : B — Dans une population de faible effectif
La dérive est un effet d'échantillonnage : plus l'échantillon de gamètes transmis est petit, plus les fluctuations aléatoires sont grandes. Dans une population de faible effectif, une fréquence allélique peut donc bondir ou s'effondrer d'une génération à l'autre sans aucune cause adaptative. Dans une très grande population, ces écarts se compensent et deviennent négligeables.
Lequel de ces mécanismes est le seul à pouvoir produire une adaptation au milieu ?
- A.La dérive génétique
- B.L'effet de fondation
- C.La sélection naturelleBonne réponse
- D.Le goulot d'étranglement
Réponse : C — La sélection naturelle
La sélection naturelle est le seul mécanisme évolutif dont les effets soient orientés par les conditions du milieu : elle favorise systématiquement les phénotypes qui laissent le plus de descendants dans ce milieu. La dérive, l'effet de fondation et le goulot d'étranglement sont tous des phénomènes purement aléatoires : ils modifient les fréquences alléliques sans aucun rapport avec l'avantage que confèrent les allèles.
Dans le modèle de Hardy-Weinberg, que représente le terme 2pq ?
- A.La fréquence des individus hétérozygotesBonne réponse
- B.La fréquence de l'allèle le plus rare
- C.La fréquence des deux types d'homozygotes réunis
- D.Le nombre total d'allèles dans la population
Réponse : A — La fréquence des individus hétérozygotes
Dans l'écriture p² + 2pq + q² = 1, p² correspond aux homozygotes du premier allèle, q² aux homozygotes du second, et 2pq aux hétérozygotes. Le facteur 2 vient du fait qu'un hétérozygote peut se former de deux manières : allèle 1 apporté par le gamète mâle et allèle 2 par le gamète femelle, ou l'inverse. Oublier ce 2 est l'erreur la plus fréquente sur ce modèle.
Dans une population de 100 individus, on dénombre 36 individus A//A, 48 individus A//S et 16 individus S//S. Quelle est la fréquence de l'allèle A ?
- A.0,36
- B.0,60Bonne réponse
- C.0,84
- D.0,42
Réponse : B — 0,60
Chaque individu porte 2 allèles, il y a donc 200 allèles au total. Les A//A apportent 2 × 36 = 72 allèles A, les A//S en apportent 48. Total : 72 + 48 = 120 allèles A, soit f(A) = 120/200 = 0,60. Répondre 0,36 revient à donner la fréquence du GÉNOTYPE A//A et non celle de l'allèle. Répondre 0,84 revient à compter les individus qui possèdent au moins un A (36 + 48), ce qui n'est pas une fréquence allélique.
Une population respecte le modèle de Hardy-Weinberg. La fréquence de l'allèle récessif a vaut q = 0,2. Quelle est la fréquence attendue des hétérozygotes ?
- A.0,04
- B.0,64
- C.0,32Bonne réponse
- D.0,16
Réponse : C — 0,32
Si q = 0,2 alors p = 1 − 0,2 = 0,8. Les hétérozygotes ont pour fréquence 2pq = 2 × 0,8 × 0,2 = 0,32, soit 32 %. Vérifions la cohérence de l'ensemble : p² = 0,64, 2pq = 0,32, q² = 0,04, et 0,64 + 0,32 + 0,04 = 1. Répondre 0,04, c'est donner q² (les homozygotes récessifs) ; répondre 0,16, c'est avoir oublié le facteur 2.
Une éruption volcanique tue 95 % des individus d'une population d'oiseaux, au hasard. Les survivants se reproduisent et l'effectif remonte en quelques décennies. Que peut-on dire de cette population ?
- A.Sa diversité génétique est revenue à son niveau initial avec l'effectif
- B.Sa diversité génétique reste appauvrie : c'est un goulot d'étranglementBonne réponse
- C.Elle s'est adaptée au volcanisme par sélection naturelle
- D.Ses fréquences alléliques sont inchangées car la mortalité était aléatoire
Réponse : B — Sa diversité génétique reste appauvrie : c'est un goulot d'étranglement
C'est la définition même du goulot d'étranglement : une chute brutale d'effectif fait perdre au hasard de nombreux allèles, notamment les plus rares. Le retour de l'effectif ne restaure pas la diversité, car les survivants ne peuvent transmettre que les allèles qu'ils possèdent — seules de nouvelles mutations pourront reconstituer la diversité, très lentement. Il n'y a aucune adaptation ici : la mortalité étant aléatoire, ce n'est pas de la sélection naturelle mais de la dérive. Et les fréquences alléliques ont bel et bien changé : le hasard sur un si petit échantillon ne conserve pas les proportions.
Une maladie autosomique récessive touche 1 individu sur 10 000 dans une population conforme au modèle de Hardy-Weinberg. Quelle est approximativement la proportion d'hétérozygotes ?
- A.Environ 1 %
- B.Environ 0,01 %
- C.Environ 4 %
- D.Environ 2 %Bonne réponse
Réponse : D — Environ 2 %
Les malades sont les homozygotes récessifs, donc q² = 1/10 000 = 0,0001. On prend la racine carrée : q = 0,01, et p = 1 − 0,01 = 0,99. Les hétérozygotes valent 2pq = 2 × 0,99 × 0,01 = 0,0198, soit environ 2 %. Retiens la leçon : pour une maladie récessive rare, les porteurs sains sont environ 200 fois plus nombreux que les malades. Répondre 1 %, c'est confondre q (la fréquence allélique) avec la fréquence des hétérozygotes ; répondre 0,01 %, c'est redonner q² sous une autre forme.
Un allèle est strictement neutre : il ne modifie en rien le phénotype. Que peut-on dire de son évolution dans une petite population isolée ?
- A.Sa fréquence restera parfaitement constante puisqu'il n'est pas sélectionné
- B.Sa fréquence peut fluctuer fortement et il peut se fixer ou disparaître par dériveBonne réponse
- C.Il sera nécessairement éliminé car il n'apporte aucun avantage
- D.Il se répandra dans toute la population car rien ne s'y oppose
Réponse : B — Sa fréquence peut fluctuer fortement et il peut se fixer ou disparaître par dérive
C'est le point clé sur la dérive : elle agit sur TOUS les allèles, y compris ceux que la sélection ignore. Dans une petite population, le tirage au sort des gamètes transmis fait fluctuer la fréquence d'un allèle neutre d'une génération à l'autre, jusqu'à la fixation (fréquence 1) ou la disparition (fréquence 0) — et ce, sans aucune cause adaptative. Attention aux deux formulations finalistes des options 3 et 4 : la sélection n'élimine pas ce qui est « inutile », et rien ne pousse un allèle à se répandre.
Une maladie autosomique récessive touche 1 individu sur 2 500 dans une population conforme à Hardy-Weinberg. Quelle est la proportion d'hétérozygotes PARMI les individus non malades ?
- A.Environ 96 %
- B.Environ 3,9 %Bonne réponse
- C.Environ 2 %
- D.Environ 0,04 %
Réponse : B — Environ 3,9 %
Étape 1 : les malades sont les homozygotes récessifs, donc q² = 1/2 500 = 0,0004, d'où q = 0,02 et p = 0,98. Étape 2 : la fréquence des hétérozygotes dans la population totale vaut 2pq = 2 × 0,98 × 0,02 = 0,0392. Étape 3 — c'est là que l'énoncé piège : on demande la proportion parmi les NON-MALADES, il faut donc diviser par la proportion de non-malades, soit 1 − 0,0004 = 0,9996. On obtient 0,0392/0,9996 = 0,0392, soit environ 3,9 %. La maladie étant rare, la correction est ici quasi négligeable, mais le raisonnement doit être posé. Répondre 2 %, c'est donner q au lieu de 2pq.
Une population d'insectes est traitée pendant plusieurs générations avec un insecticide. La fréquence de l'allèle de résistance passe de 0,01 à 0,85. Quelle analyse est correcte ?
- A.Les insectes ont acquis la résistance au cours de leur vie puis l'ont transmise à leurs descendants
- B.L'insecticide a augmenté le taux de mutation vers l'allèle de résistance
- C.Il s'agit d'une dérive génétique, puisque la population a fortement diminué
- D.La sélection naturelle a favorisé les porteurs d'un allèle préexistant, dont la fréquence a donc augmentéBonne réponse
Réponse : D — La sélection naturelle a favorisé les porteurs d'un allèle préexistant, dont la fréquence a donc augmenté
Décomposons. L'allèle existait déjà à la fréquence 0,01 avant le traitement : il n'a donc pas été créé par l'insecticide, ce qui élimine les options 1 et 2 (une mutation est aléatoire, et un caractère acquis au cours de la vie n'est pas transmis — c'est l'erreur lamarckienne). L'option 3 ne tient pas non plus : la dérive est aléatoire et ne pousserait pas systématiquement l'allèle avantageux vers 0,85 ; d'ailleurs le changement est ici massif et orienté. Il s'agit bien de sélection naturelle : l'insecticide crée une pression sélective très forte, les individus sensibles ne se reproduisent plus, et la fréquence de l'allèle de résistance grimpe en quelques générations. C'est le mécanisme même qui rend les traitements de moins en moins efficaces.
Quelle est la seule source d'apparition d'un allèle nouveau dans une population ?
- A.La mutation de l'ADNBonne réponse
- B.Le brassage interchromosomique de la méiose
- C.La fécondation
- D.La dérive génétique
Réponse : A — La mutation de l'ADN
Seule la mutation modifie la séquence de l'ADN et crée une version inédite d'un gène. Le brassage de la méiose et la fécondation sont extrêmement puissants, mais ils ne font que redistribuer des allèles qui existent déjà : ils créent des combinaisons nouvelles, pas des allèles nouveaux. La dérive, elle, ne fait que modifier les fréquences d'allèles déjà présents.
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